6.1.3 鱼鳞病

Grading & Level of Importance: C

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2021

Jiangan Zhang, Zhengzhou

概述：

定义

一组遗传性角化性疾病，遗传模式和基因缺陷多样，其中一些基因突变已知，乳谷氨酸转移酶和角质形成细胞结构蛋白基因突变）。 

病因和发病机理

1． 寻常性鱼鳞病：发病率1：300 - 1：1000，常染色体显性遗传
2． 性联隐性遗传性鱼鳞病：类固醇硫酸酯酶突变，携带者之子早产
3． 先天性鱼鳞病：少见的泛发性鱼鳞病，出生即发病, 常表现为红皮病
4． 胶样婴儿：出生时由增厚、质硬而皲裂的角质层包裹，本型原因众多，常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病的初始表现。 

症状

根据严重程度分为如下4型：

1． 寻常型鱼鳞病：1岁内发病，表现为干燥、粗糙鳞屑性损害，鳞屑呈灰白色，对称分布，屈侧皮损少见，掌跖皮纹加深，常合并特应性皮炎（50%）。
2． 性联隐性遗传性鱼鳞病：与寻常性鱼鳞病相似，皮损易累及屈侧，30%患儿伴隐睾。
3． 常染色隐形遗传性鱼鳞病：偶有眼睑外翻。
4． 综合征型鱼鳞病：包括Netherton 综合征、Sjögren-Larsson 综合征和 KID综合征。 

并发症

细菌性感染和社会心理障碍。 

鉴别诊断

获得性鱼鳞病，如营养不良或副肿瘤性鱼鳞病。 

治疗

包括尿素、氯化钠、乳酸霜和维甲酸外用制剂。严重病例可系统应用维甲酸。 

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鉴别诊断

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