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一组少见的遗传性皮肤病，以高度光敏、易发生光化性损害和恶性皮肤肿瘤为特征。
6.1.2 着色性干皮病
Grading & Level of Importance: C
定义
病因和发病机理
一种常染色体隐性遗传的DNA修复剪切酶缺陷，导致细胞不能修复紫外线诱导的损伤。
症状
显著的光敏，表现为急性光化性皮炎和光老化，如日光角化病、鳞状细胞癌、基底细胞癌、恶性黑素瘤、皮肤异色病和皮肤萎缩。 紫外线也可造成眼睛损害。某些类型（如DeSanctis-Cacchione 综合征）可伴神经损害。
部位
日光暴露部位。
分类
分为A–G 7型 。
实验室检查
从培养的成纤维细胞可证实核酸内切酶的缺陷。
病程
多发的恶性皮肤肿瘤，尤其是恶性黑素瘤导致患者生存期缩短。
并发症
20 岁前发生恶性皮肤肿瘤（鳞状细胞癌、基底细胞癌和恶性黑素瘤）。
诊断
依据临床表现（光敏和早期光老化）和基因分析诊断。
鉴别诊断
需和具有同样表型的着色性干皮病亚型（着色性干皮样病）鉴别，后者发病晚，无基因缺陷。
治疗
早期应用强效广潽遮光剂，临床密切观察，及早切除肿瘤。系统应用维甲酸或可预防本病。
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