6.1.4 大疱性表皮松解症

Grading & Level of Importance: C

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2021

Jiangan Zhang, Zhengzhou

概述：

定义

一组机械性大疱性遗传性皮肤病，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。

病因和发病机理

基底层角质形成细胞和表皮真皮交界处结构蛋白的突变所致。 

症状

皮损为水疱，依据水疱的深浅不同，皮疹消退后伴或不伴瘢痕。皮损泛发者，可出现电解质、水和蛋白平衡代谢的紊乱。累及口腔和食道者，可致吞咽困难和营养不良。 

部位

尤其好发于受压和摩擦处。 

分类

依据缺陷蛋白的深浅分为表皮松解性、交界性和真皮松解性。临床上分为轻型和重型两种。 

实验室检查

包括组织病理、免疫荧光抗原定位和电镜。 

病程

长短不一，取决于疾病的严重程度，可为轻微损害乃至危重致死。可引发显著心理社会障碍及降低生活质量。 

并发症

生长发育受阻。真皮松解型可致瘢痕和躯体毁损。慢性增殖性皮损和瘢痕上可继发鳞状细胞癌。 

诊断

依据临床特点、家族史、组织病理、免疫荧光抗原定位、电镜和基因分析。 

鉴别诊断

获得性大疱性表皮松解症和其他水疱性疾病。 

治疗

加强皮肤护理，避免受压和摩擦。尚无特异的系统性治疗方案。病人支持团体对病人很有帮助。 

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