系统性硬皮病

同义词

进行性系统性硬化病

定义

慢性进行性多系统性疾病，累及皮肤、血管和内脏（心肺、胃肠道和肾脏）。发病率为0.1-4.3/100,000；女：男 = 4：1。

病因和发病机理

多种病因：免疫遗传学易感素质（与HLA关联），血管调节失常，体液和细胞免疫参与，胶原合成异常。
已确认的多种化学诱因（聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树酯、二氧化硅）。

症状

皮肤

手：指端硬化，指尖疼痛性溃疡，指部最初肿胀、然后萎缩伴远端变细（Madonna 指）
面：小口畸形和口周放射性皱褶，使口部如同带子束紧后的钱袋口；毛细血管扩张
皮肤：皮肤增厚
血管：Raynaud 综合征通常为首发症状

内脏：

消化道：舌系带硬化、吞咽困难、便秘或腹泻
肺：肺纤维化、肺动脉高压
肾：由肾硬化引起的蛋白尿、血尿和肾危象
心：心肌纤维化，继发于肺动脉高压的右心衰竭
关节：疼痛、肿胀、关节炎和皮肤源性挛缩
骨骼：骨质溶解、可能因指端溃疡引起骨髓炎
肌肉：肌炎所致肌无力

部位

参见分类：

分类

1. 局限型系统性硬皮病（43%）

Raynaud现象出现于皮肤改变数年以前
皮肤硬化局限于末梢至肘膝，伴面部受累
食道病变、毛细血管扩张、肺动脉高压风险增加
抗着丝点抗体通常阳性

2. 弥漫型系统性硬皮病（32%）

Raynaud现象出现后短期内（<1年）发生皮肤损害
弥漫性皮肤硬化，起始于躯干，然后离心性发展
可能累及胃肠道、肾、肺（肺纤维化和肺动脉高压）
抗Scl-70抗体通常阳性

3. 重叠综合征（10%）

病人同时表现出典型的系统性硬皮病和其他风湿病的症状

4. 其他（未分化型、无硬皮病性硬化症）

实验室检查

免疫血清学：抗核抗体/抗可提取性核抗原抗体，抗着丝粒抗体（肢端型），抗硬皮病70抗体（弥漫型）。甲皱襞毛细血管显微镜：可见巨大毛细血管。其他检查：依据临床表现和累及的器官选择。注意：临床无症状的肺部和肾脏受累。

组织病理

早期皮损：真皮全层血管和附属器周围可见致密淋巴细胞浸润。
晚期皮损：胶原纤维增加（硬化），附属器结构消失（脱发、出汗减少）。

病程

慢性进行性。

并发症

挛缩，营养性溃疡，食道狭窄，Barrett食管，肺纤维化（肺动脉高压），肾衰竭（肾性高血压、肾危象），心衰，心律失常，右心负荷加重。

诊断

依据临床特征、组织病理和免疫血清学。

Raynaud现象激发试验：将双手浸泡在冰水中10-20分钟
毛细血管显微镜：早期表现为毛细血管扩张，活动期可见巨大毛细血管和出血，后期毛细血管稀少成簇

有呼吸系统病变时

肺功能实验、高清晰度CT（如果怀疑肺纤维化）
EKG、超声心动图、6分钟行走试验评估右心负荷加重

有胃肠道病变时

食道显像、胃镜（吞咽困难、反流性食管炎）
直肠镜

有肾脏病变时

血压监控、肾功能试验、24小时尿液检查、超声、必要时肾活检

有肌肉骨骼病变时

肌肉：CK、肌炎相关性抗体、EMG、MR、肌活检
关节：x线、超声检查、RF、抗CCP抗体

鉴别诊断

假性硬皮病：嗜酸性筋膜炎、慢性移植物抗宿生病、遗传性皮肤病（Werner综合征）、迟发性皮肤卟啉症、淀粉样变和粘蛋白病。

化学引起的硬皮病（聚氯乙烯、二氧化硅、有机性溶剂、环氧树酯），药物引起的硬皮病（争光霉素、镇痛新、L-色氨酸）。

, L-triptofano).

治疗

没有对因治疗，需多学科治疗和指导。
支持疗法：为主要治疗方法，包括避免寒冷、物理治疗（以保留活动性和血液循环）、皮肤保护和护理。
系统治疗：营养性溃疡注射前列腺素有效，伴高血压时应用血管紧张素酶抑制剂，合并Raynaud综合征时可用钙通道拮抗剂，此外可应用血小板聚集抑制剂。
如果处于进展期并且炎症明显，跨学科处理并应用系统性免疫抑制治疗。

1.2.2 系统性硬皮病

同义词

定义

病因和发病机理

症状

部位

分类

实验室检查

组织病理

病程

并发症

诊断

鉴别诊断

治疗

鉴别诊断

Tests

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