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6.1.1 Neurofibromatose
Grading & Level of Importance: B
Sinônimos
Doença de von Recklinghausen.
Definição
Distúrbio autossômico dominante ou neuroectodérmico esporádico (facomatose) com desenvolvimento de múltiplos tumores mesenquimais e comprometimento de vários órgãos.
Etologia e Patogénese
Mutações em genes supressores (Neurofibromatose tipo 1 (NF1): cromossoma 17q, Neurofibromatose tipo 2 (NF2): cromossoma 22q).
Os sintomas
- Pele: neurofibromas (sinal da hérnia), neurofibromas plexiformes (grandes tumores em pêndulo), manchas café-com-leite (> 5, maiores do que 1,5cm), sardas axilares e inguinais
- Olhos: hamartomas pigmentados da íris (nódulos de Lisch) (NF1, 95%)
- Sistema esquelético: cifoescoliose
- Sistema endócrino: feocromocitomas
- SNC: gliomas ópticos
Localização
Generalizada.
Classificação
- NF1: sinais cutâneos (+/-), neurofibromas, nódulos de Lisch.
- NF2: schwannomas acústicos bilaterais, raramente sinais cutâneos de NF1.
Complicações
Complicações raras:
- Degeneração maligna de neurofibromas plexiformes (neurofibrossarcomas)
- Risco aumentado para linfoma e leucemia
Diagnóstico
Sinais clínicos, história familiar, análise genética.,
Terapia
Excisão de neurofibromas incômodos ou dolorosos, que podem também ser destruídos com CO2 ou laser Erb:YAG.
Cases
Tests
- Alternativa 1 Perda de audição e problemas no equilíbrio são típicos de neurofibromatose tipo 2
- Neurofibromatose é uma genodermatose
- Quais sintomas não são observados na neurofibromatose tipo 1?
- Quais afirmações sobre neurofibromas na neurofibromatose tipo 1 são verdadeiras?
- A neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por:
- Alternativa 1 Se se suspeita de neurofibromatose tipo 1 é preciso uma consulta oftalmológica.
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