Pigmentinė kseroderma

ICD-11

LD27.1

Apibrėžtis

Retų genodermatozių grupė, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas ultravioletinei spinduliuotei ir polinkis aktininiams odos pažeidimams bei piktybiniams odos navikams atsirasti.

Etiologija ir patogenezė

Autosominiu recesyviuoju būdu paveldimi ekscizinių DNR reparacijos fermentų defektai. Ląstelės negali ištaisyti ultravioletinės spinduliuotės sukelto pažeidimo.

Simptomai

Ryškus fotojautrumas, kuriam būdingas ūminis fotodermatitas ir ilgalaikės ultravioletinės spinduliuotės ekspozicijos padariniai ir susidarymas odos pažeidimų – aktininės keratozės, plokščiųjų ląstelių karcinomos, pamatinių ląstelių karcinomos, melanomos, poikilodermijos, odos atrofijos. Akys taip pat pažeidžiamos ultravioletinės spinduliuotės. Kai kuriems ligos tipams (DeSanctis-Cacchione’o sindromas) būdingi neurologiniai sutrikimai.

Vieta

Saulės spindulių veikiami kūno odos paviršiai.

Klasifikacija

Tipai: A–G.

Laboratoriniai tyrimait

Endonukleazės defektų identifikavimas fibroblastų kultūrose, žinomų genų DNR sekoskaita.

Komplikacijos

Ankstyvosios (iki 20 metų amžiaus) – piktybinių odos navikų susidarymas (plokščiųjų ląstelių karcinoma, pamatinių ląstelių karcinoma, melanoma).

Diagnostika

Objektyvios apžiūros duomenys (odos fotojautrumas, ankstyvieji ilgalaikio ultravioletinės spinduliuotės poveikio padariniai), genetiniai tyrimai.

Diferencinė diagnostika

Pigmentinis kserodermoidas: pigmentinės kserodermos variantas, nustatomi panašūs simptomai, vėlyva ligos pradžia, nėra genetinių defektų.

Gydymas

Ankstyvas stipraus veikimo spektro apsaugos priemonių nuo saulės naudojimas, reguliari klinikinė stebėsena, ankstyva piktybinių odos navikų ekscizija. Galimi sisteminiai retinoidai profilaktikai.

Ligos eiga

Lėtinė fotodermatozė. Trumpesnė pigmentine kseroderma sergančių pacientų gyvenimo trukmė dėl dauginių piktybinių odos navikų, ypač melanomos.

6.1.2 Pigmentinė kseroderma