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Casi semplici
Caso 40
Una giovane donna si presenta con multiple lesioni cutanee che si sviluppano dall'infanzia
Storia
Qualcuno nella sua famiglia ha lesioni simili?
Sì, mio padre aveva la stessa cosa, ma molto meno leisoni rispetto a me.
Buona domanda.queste lesioni sono solitamente un segno di genodermatosi. In questo caso, c'è un'espressività variabile.
Qualcuno nella sua famiglia ha il cancro?
Credo che il mio nonno materno sia morto giovane di cancro ma non so molto altro.
Questa patologia è associata anche con i tumori.
Ha mai fatto una visita dall'oculista?
No, i miei occhi sono a posto.
Ci sono indizi per la diagnosi di questa patologia che sono presenti sull'iride (noduli di Lisch), e ci possono essere segni e sintomi oculari.
Hai avuto altre patologie da bambino che richiedevano terapia radiante o la chemioterapia?
No, stavo bene.
Questi tumori non sono causati da fattori esogeni. La domanda non è utile
Quanto le danno fastidio le lesioni?
Non fanno male o prudono, se è ciò che intendi. Ma hanno un'aspetto orribile. Le devo tenere sempre cperte o tutti mi guardano come se avessi qualcosa di orribile.
Queste lesioni possono occasionalmente prudere severamente, ma sono usualmente asintomatiche. L'impatto sociale di tali lesioni può essere scarsamente sottostimata;è fortissimo.
Ha mai subito interventi di chirurgia maggiore?
No, non sono mai stata in ospedale.
A volte ci sono altri problemi sistemici. Inoltre, questi pazienti possono avere problemi con alcuni tipi di anestesia.
Lesione
Scegliere le efflorescenze giuste:
Queste lesioni sono tutte papule o, in caso, noduli più grandi. Sono molli e possono essere spinti indietro fino al tessuto sottocutaneo (fenomeno del campanello della porta)
Le macule larghe e scure sono macchie caffè-latte; più di 5 suggeriscono questo tipo di diagnosi.
I pomfi sono lesioni transitorie.
Un'ulcera è un difetto profondo della cute che guarisce con esiti cicatriziali. Qui non è rilevabile.
Diagnosi
Scegliere la diagnosi giusta:
Un'infezione fungina profonda potrebbe produrre noduli ma sarebbero infiammati. Anche la lunga storia non coincide.
Una lesione singola di questo tipo può essere confusa con un nevo melanocitico peduncolato con poco pigmento. Così tanti nevi di questo tipo semplicemente non capitano. La dermatoscopia anche è di aiuto nel differenziare velocemente le due.
Questa è una delle più comuni genodermatosi, i due classici reperti clinici cutanei sono le macchie caffè-latte e i neurofibromi multipli (le papule).
La lunga storia e la consistenza molle dei tumori non coincidono.
Terapia
Scegliere la o le terapie giuste:
Se una lesione è dolorosa o cosmeticamente disturbante, puo essere escissa. I neurofibromi sono tumori della guaina dei nervi, di modo che a volte in chirurgia un nervo può essere danneggiato, producendo un'area insensibile.
Il counseling genetico è essenziale e la diagnosi prenatale è possibile in alcuni casi. Ma la patologia è così variabile, che è impossibile prevedere cosa il futuro ha in serbo per un feto affetto.
Queste malformazioni non rispondono alla chemioterapia.
Le macchie caffè-latte non hanno ptenziale maligno e soloneurofibromi grandi e profondi possono mostrare ramente una degenerazione maligna. Questa sorveglianza di routine apporta opoco benefic
