Porfiria Cutanea tarda

Sinonimi

Porfiria cutaneo-epatica; porfiria da deficit uroporfirinogeno decarbossilasi.

Definizione

Disturbo cronico della sintesi epatica della porfirina; 40-70 anni, meno del 1 % della popolazione, 1/3 delle porfirie, M:F = 2:1.

Eziologia; Patogenesi

Genetica (autosomica dominante) o acquisita: deficit dell'enzima decarbossilasi uroporfirinogeno-III (UROD).

Fattori scatenanti: abuso di alcool, farmaci (antimicotici, analgesici, barbiturici, estrogeni, clorochina), avvelenamento (piombo, arsenico, grano trattato con esaclorbenzolo). infezioni del fegato: HIV+, HCV+.

Sintomi

Bolle eventualmente emorragiche in sedi foto-esposte e dopo minimo traumatismo (fragilità cutanea). La fotosensibilità è ritardata ed i pazienti possono non associare i sintomi all’esposizione solare. Guarigione con milia ed atrofia, ipo o iperpigmentazione, Ipertricosi delle regioni zigomatiche e temporali; possibili manifestazioni pseudosclerodermopidi e congiuntivite iperemica. Discolorazione delle urine

Localisation

Viso, dorso delle mani, avambraccia, sedi fotoesposte.

Classificazione

Tipo I: deficit enzimatico solo epatico. Non predisposizione genetica
Tipo II: carenza enzimatica diffusa in tutte le cellule, inclusi gli eritrociti. Trasmissione autosomica dominate, con penetranza limitata
Tipo III, molto rara, erditaria, ma non identificato il gene responsabile

Laboratorio

Esami ematochimici: elevati livelli di porfirine, enzimi epatici aumentati Urine: aumentati livelli di uroporfirine (I > III) Feci: aumentati livelli di porfirine.

Dermatopathology

Bolla sottoepidermica, membrana basale ispessita, rete vascolare aumentata.

Course

Cronico, possibili recidive anche se adeguatamente trattata e rimossi i fattori scatenantii.

Complicazioni

Cirrosi – carcinoma epatocellulare.

Diagnosi

Livelli elevati di porfirine palsmatiche, uroporfirine e eptacarbossil porifina urinaria, isocoproporfirina fecale. Profobilinogeno urinario normale. Attività UROD eritrocitaria nella norma nella porfiria cutanea tarda di tipo 1 e 3, diminiutia del 50% nel tipo 2.

Diagnosi differenziale

Altre malattie bollose.

Terapia

Terapia topica: schermo solare (SPF/LSF > 30).
Terapia sistemica: evitare fattori scatenanti (Alcool, farmaci epatotossici), flebotomia per ridurre i depositi di ferro, clorochina a dosaggi molto bassi.

6.2.2 Porfiria Cutanea tarda