Xeroderma pigmentosum

Définition

Groupe de génodermatoses rares caractérisées par une photosensibilité pathologique avec des lésions actiniques précoces et des tumeurs cutanées malignes. Certains types de xeroderma pigmentosum présentent également des troubles neurologiques.

Étiologie et pathogénie

Déficits autosomiques récessives des enzymes de réparation de l'ADN (déficit du système excision-réparation). Les lésions de l'ADN induites par les UV ne peuvent pas être réparées par les cellules.

Symptomes

Photosensibilité accrue responsable de photodermatites aiguës et à long terme surtout de lésions actiniques: kératoses, tumeurs épithéliales, mélanomes malins, poïkilodermie, atrophie cutanée. Lésions actiniques des yeux.
Symptômes neurologiques dans certains types de xeroderma pigmentosum.

Localisation

Zones photoexposées.

Classification

Types A à G.

Examens de laboratoire

Mise en évidence d'un déficit de l'endonucléase du système excision-réparation dans des cultures de fibroblastes.

Cours

Photodermatose chronique. Espérance de vie diminuée par les tumeurs.

Complications

Apparition précoce de tumeurs cutanées malignes (carcinomes spinocellulaires, carcinomes basocellulaires, mélanomes malins) avant l'âge de 20 ans.

Diagnostic

Tableau clinique. Photosensibilité, lésions actiniques multiples, tests de laboratoire.

Diagnostic differentiel

Forme "xerodermoïde" (en anglais: xeroderma pigmentosum variant): phénotype similaire, sans terrain génétique.

Prévention et thérapie

Photoprotection stricte le plus tôt possible, contrôles cliniques étroits, exérèse précoce des tumeurs cutanées. Ev. rétinoïdes systémiques.

6.1.2 Xeroderma pigmentosum