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Trouble de la synthèse des porphyrines dans le foie. Forme la plus fréquente de porphyrie. Terrain : homme (sex ratio H:F = 2:1) à partir de 40 ans.
6.2.2 Porphyrie cutanée tardive
Grading & Level of Importance: B
Définition
Étiologie et pathogénie
Héréditaire (autosomique dominant) ou acquis: Déficit héréditaire (< 20% des cas) ou acquis de l'enzyme uroporphyinogène III décarboxylase.
- Facteurs déclenchants: alcool, médicaments (antifongiques, analgésiques, barbituriques, arsenic, oestrogènes, chloroquine).
- Infections virales : VIH, VHB et VHC.
Symptomes
- Bulles et érosions dans les zones photoexposées sousmises à des traumatismes mineurs (dos des mains, visage)
- Grains de milium et atrophie cutanée
- Lésions sclérodermiformes du visage, du cou, du décolleté tardives
- Hypertrichose dans la région malaire et sur les tempes
- Coloration foncée des urines (couleur bière brune), avec fluorescence intense à la lumière de Wood, en raison de taux très élevés de prophyrines.
Examens de laboratoire
Sang: sidérémie et ferritine le plus souvent augmentées , tests hépatiques perturbés
Urines: excrétion augmentée de d'uroporphyrines (I > III)
Selles: excrétion augmentée de coproporphyrines
Dermatopathologie
Bulle sous-épidermique, élastose dermique, immunofluorescence directe : dépôts d'IgG, d'IgM et C3 à la jonction dermo-épidermique et autour des vaisseaux dermiques superficiels.
Diagnostic differentiel
Toutes les autres maladies bulleuses (en particulier pemphigoïde bulleuse et épidermolyse bulleuse acquise).
Prévention et thérapie
- Photoprotection.
- Eviction des facteurs déclenchants (alcool, médicaments hépatotoxiques), saignées pour réduire les réserves de fer, chloroquine à faible dose.
Tests
- This 30-year-old beautician with known hepatitis C infection complains of increased facial hair requiring epilation and an eczema on the backs of her hands. What is the most likely diagnosis?
- Statement 1 A positive Nikolski sign is typical for porphyria cutanea tarda
- This 60-year-old wine dealer complains of sores and bruises on the backs of his hands. What tests are indicated?
- Which of these treatments are appropriate for porphyria cutanea tarda?
- Which statement about porphyria cutanea tarda is false?
- Statement 1 On Wood light examination, the urine in porphyria cutanea tarda fluoresces red-orange.
- Which additional studies are appropriate in porphyria cutanea tarda?
- Première proposition 1 Un phénomène de Nikolski positif est caractéristique pour une porphyrie cutanée tardive
- Ce commercial de 60 ans amateur de bons vins consulte en raison de "plaies" et de bulles sur le dos des mains. Quels examens sont indiqués dans le bilan biologique?
- Cette coiffeuse de 30 ans connue pour une hépatite C chronique consulte pour une épilation Laser du visage car depuis 2 ans elle a de plus en plus de poils sur les joues. Elle signale également un "eczéma" des mains. Diagnostic le plus probable?
- Première proposition 1 Dans la porphyrie cutanée tardive, les urines émettent typiquement une fluorescence rouge orangée
- Quelle affirmation au sujet de la porphyrie cutanée tardive est fausse?
- Quels examens complémentaires sont indiqués en cas de suspicion de porphyrie cutanée tardive?
- Prise en charge de la porphyrie cutanée tardive:
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