Neurofibromatose

Synonymes

Neurofibromatose de Recklinghausen (= neurofibromatose type 1).

Définition

Maladie systémique neuroectodermique (phacomatose) polysymptomatique, soit héréditaire à transmission autosomique dominante, soit sporadique, caractérisée par de multiples tumeurs mesenchymateuses.

Étiologie et pathogénie

Mutations de gènes suppresseurs de tumeurs (neurofibromatose type 1 (NF1): chromosome 17q, neurofibromatose type 2 (NF2): chromosome 22q).

Symptomes

Peau: neurofibromes dermiques(= superficiels; en allemand: "Knopfloch-Phänomen" = "phénomène de la boutonnière"), neurofibromes nodulaires périphériques (=neurofibromes plexiformes nodulaires), taches café au lait (> 5, plus de 1.5 cm dans leur plus grand diamètre), pseudo-éphélides (lentigines) dans les creux axillaires et les plis inguinaux
Yeux: hamartomes pigmentés de l'iris (nodules de Lisch) (NF1, 95 %)
Squelette: cypho-scoliose
Glandes: phéochromocytome
SNC: gliome du nerf optique

Localisation

Généralisé.

Classification

NF1: symptômes cutanés (+/-), neurofibromes, nodules de Lisch.
NF2: (NF1+/-) schwannomes vestibulaires bilatéraux (=neurinomes de l'acoustique). Les symptômes cutanés sont rares.

Complications

Complications rares:

Transformation maligne de neurofibromes (neurofibrosarcomes)
Risque augmenté de développer des lymphomes et des leucémies

Diagnostic

Tableau clinique, anamnèse familiale, analyse des chromosomes.

Prévention et thérapie

Exérèse de neurofibromes gênants ou douloureux. Mise à plat avec les lasers CO2- ou Erb YAG.

6.1.1 Neurofibromatose