Epidermolyses bulleuses héréditaires

Définition

Groupe de maladies bulleuses héréditaires à transmission autosomique dominante ou récessive.

Étiologie et pathogénie

Mutation de protéines de structure des kératinocytes de la couche basale ou de la zone jonctionnelle entre le derme et l'épiderme.

Symptomes

Formation de bulles avec ou sans cicatrices, selon le niveau de clivage. En cas d'atteinte étendue: troubles hydriques, protéiques et électrolytiques. En cas d'atteinte de l'oesophage: troubles de la nutrition et de la croissance.

Localisation

Surtout au niveau des régions exposées au frottement et à la pression.

Classification

Epidermolytiques (=simples), jonctionnelles, dermolytiques (= dystrophiques) en fonction de la protéine de structure atteinte. Formes légères à très graves.

Examens de laboratoire

Histologie, immunofluorescence, microscopie électronique.

Cours

Selon la forme d'épidermolyse bulleuse héréditaire: bénigne ou létale. Importantes implications psychosociales, qualité de vie réduite.

Complications

Troubles de la croissance et du développement. Formation de cicatrices avec des mutilations dans les formes dermolytiques (dystrophiques). Formation de carcinomes spinocellulaires sur les plaies chroniques végétantes ou sur les cicatrices.

Diagnostic

Anamnèse familiale, tableau clinique, histologie, immunofluorescence, microscopie électronique, diagnostic moléculaire.

Diagnostic differentiel

Epidermolyse bulleuse acquise et les autres maladies bulleuses.

Prévention et thérapie

Soins, protection contre la pression et le frottement. Il n'y a pas de traitement spécifique. Groupes de soutien.

6.1.4 Epidermolyses bulleuses héréditaires