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Enfermedad de Von Recklinghausen.
6.1.1 Neurofibromatosis
Clasificación y nivel de importancia: B
Sinónimos
Definición
Enfermedad neuroectodérmica (facomatosis) autosómica dominante o esporádica en la que aparecen múltiples tumores mesenquimales y afectación multiorgánica.
Etiología & Patogenia
Mutaciones en genes supresores de tumores (Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): cromosoma 17q, Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): cromosoma 22q).
Síntomas
- Piel : neurofibromas, neurofibromas plexiformes (tumores grandes que cuelgan), manchas café-con-leche (> 5, mayores de 1.5 cm ), pecosidades axilares e inguinales (signo de Crowe)
- Ojos: hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch) (presentes en un 95% de NF1)
- Esqueleto: cifoescoliosis
- Sistema endocrino: feocromocitomas
- SNC: gliomas ópticos
Localisation
Generalizado.
Clasificación
- NF1: hallazgos cutáneos (+/-), neurofibromas, nódulos de Lisch.
- NF2: schwannomas bilaterales del nervio acústico, raramente hallazgos cutáneos de NF1.
Complicaciones
Complicaciones infrecuentes:
- Degeneración maligna de los neurofibromas plexiformes (neurofibrosarcomas)
- Riesgo aumentado de linfomas y leucemias
Diagnóstico
Hallazgos clínicos, historia familiar, análisis genético.
Tratamiento
Exéresis de los neurofibromas dolorosos o molestos, que pueden también ser destruidos mediante láser de CO2 o Erbio:YAG .
Traducido por: José Mascaro jun, M.D
Tests
- Afirmación 1 La pérdida auditiva y del equilibrio son problemas típicos de la neurofibromatosis tipo 2.
- La neurofibromatosis es una genodermatosis.
- ¿Qué síntomas no se observan en la neurofibromatosis Tipo 1?
- ¿Cuál de las afirmaciones es correcta respecto a los neurofibromas en la neurofibromatosis tipo 1?
- La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por:
- Afirmación 1 Ante la sospecha de una neurofibromatosis tipo 1, debería realizarse una consulta al oftalmólogo
Comentarios
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