Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)

ICD-11

AIB1

Synonyme

Porphyrin Stoffwechelstörung.

Epidemiologie

Sehr selten; Symptome (Lichtempfindlichkeit) ab dem 10. Lebensjahr; Inzidenz 0.1:100'000 Personen.

Definition

Chronisch verlaufende polyätiologische Störung der Häm-(Porphyrin)biosynthese in den Erythrozyten, die zu einer Ansammlung photosensibler Porphyrine in der Haut und in anderen Organen führt.

Aetiologie & Pathogenese

Rezessiv vererbte Störung der Häm-Biosynthese durch verminderte Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III Synthase, was zu einer Anschoppung von Hydroxymethylbilan führt. Anhäufung des Häm-Vorläuferstoffs Uroporphyrinogen I in der Haut, Knochen, Zähnen und inneren Organen.

Symptome

Extreme Lichtempfindlichkeit seit Geburt mit Ausbildung von Blasen und Entstellung durch narbig abheilende Mutilationen durch UV-Licht («Wolfskinder»). Hypertrichose und Poikilodermie. Gefahr der Kanrzinomentwicklung auf Narben.

Rötlich fluoreszierender Urin und rote Verfärbung der Zähne (Erythrodontie).

Lokalisation

Lichtexponierte Körperstellen.

Klassifikation

Hepatische Porphyrien

Prototyp Porphyria cutanea tarda: sporadisch, genetisch/familiar/toxisch

Erythropoetische Porphyrien

Erythropoetische Prtoporphyrie
Congenitale Erythropoetische Porphyrie (Günther)

Labor & Zusatzuntersuchungen

Analyse des enzymdefektes (Speziallabor). Nachweis von Uroporphyrinogen I im Urin.

Dermatopathologie

Subepidermale Blasen; Narben.

Verlauf

Akute und chronische Lichtschäden.

Komplikationen

Mutilationen; Narben.

Diagnose

Klinisches Bild; Typisches Beschwerdebild; Bestätigung durch Laborbefunde.

Differentialdiagnosen

Andere Photodermatosen. Porphyria cutanea tarda und andere Blasen bildende Dermatosen.

Therapie & Prävention

Topisch: Lichtschutz (SPF/LSF > 30). Cave: Vitamin D-Mangel bei fehlender Eigenproduktion in der Haut durch UV-Licht; Substitution.

In Diskussion: Gentherapie; allogene Stammzelltransplantation.

6.2.4 Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)