Atypischer melanozytärer Nävus (AMN) und AMN-Syndrome

ICD-11

2F20.1

Synonyme

Dysplasischer/Atypischer Nävus und dysplastisches Nävuszell Syndrom, Familiäres atypisches multiples Mole Melanom Syndrom (FAMM-Syndrom).

Epidemiologie

Dysplatische Nävi: bei ca. 5-10% der Kaukasier; seltener bei Dunkelhäutigen. Erhöhtes Melanom-Risiko.

FAMM: sehr viel seltener. Nur bei 5-12% der Melanome wird eine familiäre (erstgradig oder zweitgradig) Belastung vermutet mit Auftreten eines Melanoms unter 40 Jahren. Meist grosse Anzahl (>50) atypischer Nävi, die in der 2. Oder 3. Lebensdekade auftreten.

Definition

Atypische, unregelmässig begrenzte und unregelmässig pigmentierte und gemusterte, «hässliche» Nävi >0.6 cm (siehe ABCDE-Regeln beim Melanom).

Der «dysplastische» Nävus ist das semantische Äquivlent eines atypischen Nävus bei mikroskopischer Betrachtung.

FAMM-Syndrom: >50 (klinisch atypische; histologisch dysplastische) Nävi bei derselben Person; familiäres Auftreten von Melanom(en) in der Verwandtschaft 1^sten oder 2^ten Grades im Alter <40 Jahre.

Aetiologie & Pathogenese

Verschiedene Tumor-Suppressor-Gen Mutationen, die durch starke UV-Exposition verstärkt werden:

BRAF und Keimbahn Mutationen CDKN2A (600160).

Symptome

Grösser als normale Nävi (>0.6 cm), unregelmässige Begrenzung und Pigmentierung, unregelmässige Struktur; asymptomatisch; gelegentlich Juckreiz.

Lokalisation

Alle Körperregionen; bevorzugt in UV-Licht exponierten Arealen.

Klassifikation

Sporadisch
Familiär

Histologische Klassifikation nach dem Grad der Dysplasie im histologischen Aufbau und der Melanozyten-Atypie: gering, mittel, schwer.

Labor & Zusatzuntersuchungen

Nur bei Melanom Verdacht.

Dermatopathologie

Dysplastischer (atypischer) Nävus: Unregelmässiger histologischer und zellulärer Aufbau: runde oder spindelzellige Melanozyten, punktförmige Pigmentierung. Unregelmässige Zellnester mit Brückenbildung dermal und junktional; gelegentlich entzündliches Infiltrat, Fibrose in der papillären Dermis.

Verlauf

Unterschiedlich; einige atypische (dysplastische) Nävi können sich zu einem Melanom entwickeln oder zeigen genetisch ein Melanom-Profil.

Komplikationen

Narbenbildung nach Exzision Melanom-verdächtiger Läsionen.

Diagnose

Klinisch: Melanom-ABCD(E)-Regeln.

Histologisch: Kriterien eines dysplastischen Nävus.

Differentialdiagnosen

Gutartiger melanozytärer Nävus, Naevus bleu, Melanom, seborrhoische Warze, pigmentiertes Basaliom.

Therapie & Prävention

Vermeidung von Sonnenbränden, insbesondere bei Kleinkindern mit hellem Hauttyp. Cave: Vit D-Mangel bei totalem Lichtschutz.

Regelmässige klinische Kontrollen; photographische (automatisch digitalisierte) Dokumentation, insbesondere bei Patienten mit FAMM-Syndrom.

Exzision verdächtiger Läsionen mit 0.5 cm Sicherheitsabstand.

Genetisches Profiling verdächtiger, exzidierter Läsionen.

Bemerkungen

Familien-Screening.

3.1.3 Atypischer melanozytärer Nävus (AMN) und AMN-Syndrome