Albinismus

ICD-11

Oculocutaner Albinismus : EC23.20;

Partieller Albinismus: EC23.2Y;

Albinismus-Taubheit Syndrom: LD2H.Y

Synonyme

Kakerlakismus, Leukosis, Leucaethiopia und Leucopathia congenita sind alte, heute nicht mehr benutzte Bezeichnungen.

Epidemiologie

Inzidenz: 1:20’000; sehr variable je nach Bevölkerungsgruppe: 1:1’000 in einigen isolierten Kommunitäten.

Definition

Angeborene partielle oder totale Depigmentierung von Haut, Haaren und Augen.

Aetiologie & Pathogenese

Autosomal rezessiv vererbte, nicht-entzündliche Störung des Pigmentstoffwechsels in einer normalen Anzahl von Melanozyten (im Gegensatz zur Vitiligo, bei der die Zahl der Melanozyten reduziert ist) durch eine verminderte oder fehlende Tyrosinase-Aktivität, infolge einer Unterbrechung der enzymatischen Melaninsynthese.

Symptome

Asymptomatisch; jedoch vermehrte Licht (UV-) Empfindlichkeit und die damit verbundene kosmetische Beeinträchtigung und kanzerogenen Gefahren.

Augen: Beeinträchtigung der Sehfunktion, Photophobie, Nystagmus.

Lokalisation

Üblicherweise generalisiert; lokalisierte Formen (periorifizial) existieren; Kopfhaare können gelb/weiss sein, während Haare an den Beinen pigmentiert sind.

Klassifikation

Entsprechend Mutation im Tyrosinase Protein Gen. Tyrosinase-positive und negative Formen.

Labor & Zusatzuntersuchungen

Bei speziellen Fragestellungen: Genanalyse in Spezial-Laboratorien. Inkubation der Haarwurzel mit Tyrosinase zur Differenzierung von Tyrosinase-positiven und negativen Formen.

Dermatopathologie

Nicht erforderlich. Melanozyten vorhanden; lediglich Pigmentverlust durch Enzymdefekt.

Verlauf

Lebenslänglich unverändert.

Komplikationen

Entstehung spinozellulärer Karzinome und anderer Neoplasien in jungen Lebensjahren, vor allem in tropischen Klimazonen. Stark verminderte Lebensqualität.

Diagnose

Klinisch.

Differentialdiagnosen

Vitiligo, post-inflammatorische Hypopigmentatierung, idiopathische tröpfchenförmige Hypomelanose, seltene Genodermatosen (Waardenburg Syndrom).

Therapie & Prävention

Keine kausale Therapie verfügbar.

Symptomatisch: Camouflage, Sonnenschutz und strikte Meidung von UV-Exposition (Externa mit hohem Lichtschutzfaktor, Kleidung, breitkrempige Kopfbedeckung).

Bemerkungen

In einigen Kulturen besteht die irrige Vorstellung, dass pulverisierte Körperteile/Knochen von Albinos magische medizinische Kräfte entfalten, so dass Personenschutz erforderlich sein kann.

Piebaldismus ist ein partieller, autosomal-dominant vererbter Albinismus meist (90%) mit Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis).

6.3.5 Albinismus