Xeroderma Pigmentosum

ICD-11

LD27.1

Synonyme

XP

Epidemiologie

Westeuropa: 1 auf 500,000 Geburten. Höhere Inzidenz in Japan und Nordafrika.

Definition

Gruppe seltener Genodermatosen mit stark erhöhter Lichtempfindlichkeit und aktinischen Schäden sowie Entwicklung maligner Hauttumoren. Bei einigen Typen neurologische Symptome.

Aetiologie & Pathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Gendefekte der DNA-Reparatur (Defekt des Exzisions-Repair-Mechanismus). UV-induzierte Schäden können von den Zellen nicht repariert werden!

Symptome

Hohe Lichtempfindlichkeit mit akuter Photodermatitis und vor allem aktinischen Spätfolgen: Lentigines, Keratosen, epitheliale Tumoren, maligne Melanome, Poikilodermie, Hautatrophie. UV-Schäden am Auge.
Bei gewissen Xeroderma pigmentosum-Typen neurologische Symptome (DeSanctis-Cacchione Syndrom).

Lokalisation

Generalisiert; sichtbare Symptome besonders in lichtexponierten Körperregionen (Gesicht, Hände, Unterarme, unbehaarte Kopfhaut).

Klassifikation

Typen A-G, abhängig vom genetischen Defekt.

Labor & Zusatzuntersuchungen

Nachweis eines Defektes der Endonuklease und anderer Repair Enzyme in Fibroblastenkulturen; DANN Sequenzierung bekannter Gene.

Dermatopathologie

Gemäss Licht bedingter Hautschäden und Tumorentwicklung.

Verlauf

Chronische Lichtdermatose. Verminderte Lebenserwartung durch auftretende Tumoren (besonders spinozelluläre Karzinome und Melanome) bereits in der ersten Lebensdekade.

Komplikationen

Frühzeitiges Auftreten maligner Hauttumoren (spinozelluläres Karzinom, Basalzellkarzinom, Melanom) vor dem 20. Lebensjahr.

Diagnose

Klinik. Lichtempfindlichkeit, multiple chronische Lichtschäden, Genanalyse, familiäre Belastung.

Differentialdiagnosen

Xeroderma-pigmentosum-Variante als phänotypisch ähnliches Erscheinungsbild ohne genetischen Hintergrund, spätes Auftreten (pigmentiertes Xerodermoid).

Therapie & Prävention

Frühzeitig Vermeidung einer UV-Licht Exposition und starker topischer Lichtschutz, engmaschige Kontrollen, frühzeitige Tumorchirurgie. Evtl. systemisch Retinoide und Vitamin D zur Prophylaxe.

Bemerkungen

Genetische Beratung.

6.1.2 Xeroderma Pigmentosum