Porphyria Cutanea Tarda

ICD-11

5C58.10

Synonyme

Porphyrin Stoffwechelstörungen; aktinisch-traumatisch-bullöse Porphyrindermatose.

Epidemiologie

Häufigste Form der Porphyrien. Prävalenz 1:2000 bis 1:5000. Betroffen ist besonders die Altersguppe zwischen 40-70 Jahre. Männer >>Frauen (Androtropie). PCT macht ca. 1/3 alle Porphyrien aus.

Definition

Chronisch verlaufende polyätiologische Störung der Häm-(Porphyrin) biosynthese in der Leber, die zu einer Ansammlung photosensibler Porphyrine in der Haut und in anderen Organen führt.

Aetiologie & Pathogenese

Sporadisch, familiär (autosomal-dominant) oder toxisch: Enzymdefekt/Mangel der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase (PCT).

Realisationsfaktoren:

Alkohol, Medikamente: Kontrazeptiva, Analgetika, Barbiturate, Antimykotica, Chloroquin.
Vergiftungen (z.B. mit Hexachlorbenzol behandeltes Getreide, Blei, Arsen).
Leberinfektionen: HIV und Hepatitis C (HCV). Uroporphyrin I >III Ausscheidung im Urin erhöht.

Symptome

Blasenbildung über lichtexponierten Hautarealen und bei minimaler Traumatisierung (Handrücken, Gesicht, unbehaarte Kopfhaut); da die Blasendecke sehr dünn ist, sind meist nur Erosionen mit Krusten zu sehen
Heilung unter Milienbildung und Atrophie
Pseudosklerodermie (selten)
Urinverfärbung (Dunkelbier-braun)
Hypertrichose an Wangen und Schläfen

Lokalisation

Gesicht, Handrücken; lichtexponierte Körperstellen.

Klassifikation

Sporadisch, genetisch/familiar/toxisch.

Labor & Zusatzuntersuchungen

Blut: meist Fe-Erhöhung, Leberwerte erhöht
Urin: Bier-braun; vermehrte Ausscheidung von Uroporphyrinen (I > III)
Stuhl: vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen

Dermatopathologie

Subepidermale Blase, verdickte Basalmembran, verdickte Gefässe (PAS); zum Ausschluss anderer blasenbildender Erkrankungen.

Verlauf

Chronisch. Wichtig ist die Elimination von Provokationsfaktoren (siehe Ätiologie).

Komplikationen

Kosmetisch störende Hypertrichose und verzögerte Wundheilung; Bewegungseinschränkung infolge einer Pseudosklerodermie.

Diagnose

Klinisches Bild; Typisches Beschwerdebild; Bestätigung durch Laborbefunde.

Differentialdiagnosen

Andere blasenbildende Erkrankungen. Photodermatosen. Bei PCT mit akuter Symptomatik muss primär an eine Porphyria variegata gedacht werden.

Therapie & Prävention

Topisch: Lichtschutz (SPF/LSF > 30). Cave: Vitamin D-Mangel bei fehlender Eigenproduktion in der Haut durch UV-Licht; Substitution.

Systemisch:
- Vermeidung von Triggerfaktoren (Alkoholabstinenz, hepatotoxische Medikamente).
- Aderlass zur Reduktion des Eisendepots, Chloroquin in sehr niedriger Dosierung 1 (-2) Mal pro Woche.

6.2.2 Porphyria Cutanea Tarda