Epidermolysis Bullosa

ICD-11

EC30-3ZEB43 etc.

Synonyme

Blasenbildende Dermatose.

Epidemiologie

Sehr selten. 0.2 auf 100.000 Geburten; weltweit 500000 Patienten vermutet («Orphan disease»). Häufigste Variante: Epidermolysis bullosa simplex (>90%).

Definition

Gruppe blasenbildender autosomal dominant oder rezessiv vererbter Erkrankungen mit erhöhter Verletzlichkeit der Haut. Blasenbildung bei minimalem Trauma.

Aetiologie & Pathogenese

Mutation von Strukturproteinen der basalen Keratinozyten und der dermo-epidermalen Übergangszone.

Symptome

Blasenbildung mit (Mutilationen) oder ohne Narben, je nach Tiefe der Spaltbildung. Bei grossflächigem Befall Störungen von Elektrolyt-, Wasser- und Proteinhaushalt. Bei Ösophagusbeteiligung Störung der Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen.

Lokalisation

Alle Körperareale können betroffen sein. Besonders an druck- und reibungsexponierten Arealen.

Klassifikation

Unterschiedliche Verlaufsformen je nach Befall der Zielstruktur und Tiefe der Blasenbildung:

Epidermolytisch (simplex)
Junktiolytisch,
Dermolytisch (dystroph)

Klinisch leichte und schwere (dystrophische) Verlaufsform.

Labor & Zusatzuntersuchungen

Histologie, Immunfluoreszenz, Antigen-Mapping, Elektronenmikroskopie, DNA-Sequenzierung der Kandidatengene.

Dermatopathologie

Epidermolysis bullosa simplex: intraepidermale Spaltbildung (Defekt: Keratin 5 und 14).

Junctionale epidermolysis bullosa: Spaltbildung an der dermo-epidermalen Junction (lamina lucida). Dystrophische epidermolysis bullosa: subepidermale Spaltbildung (Defekt: Kollagen VII).

Verlauf

Je nach Form nur sehr leicht oder tödlich. Starke psychosoziale Belastung und Einschränkung der Bewegungsfreiheit und Lebensqualität; notwendige Wundversorgung. Epidermolysis bullosa simplex verbessert sich mit zunehmendem Alter, auch infolge angepasster Lebensgewohnheiten.

Komplikationen

Bei milden (simplex) Formen zu vernachlässigen
Bei schweren Verlaufsformen: Wachstums- und Entwicklungsstörungen. Narbenbildung mit Mutilationen bei den dermolytischen Formen. Entstehung von Plattenepithelkarzinomen in chronisch vegetierenden Wunden oder Narben. Reduzierte Lebenserwartung

Diagnose

Familienanamnese, klinische Symptomatik, Histologie, Immunfluoreszenz, Elektronenmikroskopie, molekulare Diagnostik.

Differentialdiagnosen

Epidermolysis bullosa acquisita und andere blasenbildende Erkrankungen: bullöses Pemphigoid, Pemphigus vulgaris, lineäre bullöse IgA Dermatose, Epidermolysis bullosa acquisita, Peeling skin Syndrom, kongenitale lokalisierte Aplasia cutis, Saugblasen, mechanische Blasen bei Quetschungen und Trauma.

Therapie & Prävention

Pflege, Schutz vor Druckexposition und Superinfektion. Keine spezifische systemische Therapie bekannt. Autologe Hauttransplantation und Gentherapie (?).

Bemerkungen

Zusammenarbeit mit spezialisierten Zentren. Selbshilfegruppen.

6.1.3 Epidermolysis Bullosa